瞎者生存：洞穴魚為何失去視力？

By Roshni Printer

 

 

透過失去能力適應環境

在進化這個課題上，其中一個最引人入勝的地方是研究種群增長與遺傳有利特徵之間的關係，當中著名的例子是畜牧使牛奶產量增加，為能消化牛奶中乳糖的成年人帶來生存優勢一例 [1]。然而，進化有時也會體現於特徵或功能的喪失。墨西哥麗脂鯉（Astyanax mexicanus）是其中一例，牠是居於中美洲洞穴和溪流的淡水魚。

 

墨西哥麗脂鯉存在兩種形態：表面形態和洞穴形態。前者棲息於水面附近，擁有發達的眼睛；後者居於洞穴，在演化過程中失去了眼睛 [2]。洞穴魚胚胎的早期眼部發育會如常展開，但不久便會中斷，且眼睛會在數天內退化 [2, 3]。兩種形態之間的顯著差異引發一個重要問題：為何牠們會喪失視力？視力幾乎是所有動物的基本生存功能。

 

儘管以失去功能的形式進化似乎有違常理，但答案可能在於節省能量。在食物供應稀少的黑暗水底洞穴裡，維持視力為墨西哥麗脂鯉帶來不必要的能量需求 [4]，處理視覺訊息這一複雜功能無疑對神經組織造成沉重的代謝負擔。研究發現，以棲息於水面的年幼墨西哥麗脂鯉為例，維持視覺所需的能量可達其休息能量消耗的15%，相反居於洞穴的夥伴則能避免這個不必要的成本 [4]。

洞穴魚如何失去眼睛？

因此，不難想到喪失眼睛在黑暗環境中會是一種受自然選擇青睞的特徵。那麼，胚胎眼部退化是如何在遺傳和分子層面上實現的呢？音速刺蝟蛋白（sonic hedgehog，簡稱Shh；見註一）是一種形態決定因子，參與胚胎細胞分化成大腦及脊髓、眼睛，以及身體其他部分的過程 [5]。科學家觀察到音速刺蝟蛋白在洞穴魚胚胎的表達位置超越胚胎中線 [2, 6]，該基因的過度表達已知會抑制晶體和視杯這兩個眼部結構的發展，最終導致眼睛退化。

 

我們可以藉此推測，過度表達是由於洞穴魚的兩個音速刺蝟蛋白基因發生了某種突變，然而科學家並未在該基因找到突變 [6]。可能的情況還有其他基因發生突變，輾轉影響音速刺蝟蛋白基因的表達 [6]。有趣的是，有研究指出音速刺蝟蛋白的過度表達同時增加了洞穴魚的味蕾數目和下頜大小，強化了牠們的味覺和嗅覺。在生物學術語上，這被稱為「基因多效性」，即是單一基因影響多個看似無關的特徵 [7]。考慮到喪失眼睛可能只是取捨之下的代價，一些科學家甚至假設強化口腔和味蕾才是在自然選擇中受到眷顧的特徵 [6]。

 

儘管科學家對失去眼睛的「真實意義」有著不同猜測，最近一項研究墨西哥Pachón洞穴裡洞穴魚種群的研究表明，失去眼睛的表現型可能是由表觀遺傳基因靜默（epigenetic gene silencing）所致，意味著該表現型可能不是由DNA突變（DNA序列的改變）造成，而是透過其他機制關掉眼部發育基因 [8]。研究團隊將其歸因於基因的DNA甲基化，即是甲基基團（–CH3）被添加到這些基因的DNA中，導致轉錄過程受到抑制，亦使基因表達及其支持正常眼部發育的功能停止。值得一提的是，人類體內包含許多這些被抑制的基因，它們正正與人類眼睛疾病相關，可見進一步研究可能有助增加我們對這些疾病的認識。

失去視力之外的適應策略

洞穴魚亦會透過增強其他感官來補償視力缺失，例如「振動吸引行為」等 [9]。振動吸引行為是某些洞穴魚種群能透過感知水流擾動來得知獵物位置的能力。這種從視覺到非視覺的生存策略轉換說明了資源會根據環境改變而重新調動。洞穴魚還進化出其他特徵，譬如失去黑色素和生理時鐘、增加脂肪儲備和體重，以及之前提到受強化的味覺和嗅覺系統等 [2, 9]。

條條大路通羅馬

儘管不同洞穴魚種群不約而同地發展出相似的適應特徵，學術上稱為「趨同進化」，但背後在基因層面上的原由或機制卻未必相同 [10]。科學家相信棲息於水面的墨西哥麗脂鯉祖先是因為被困於不同洞穴而衍生不同種群，繼而獨立發展出相似的適應特徵 [2, 3, 10]。其中一例是Molino種群和Pachón種群的白化現象 [10]。oca2是維持墨西哥麗脂鯉身體顏色所需的色素基因，在白化群體中，oca2基因均含有一些缺失，導致產生的Oca2蛋白失去功能。值得留意的是，在這兩個群體中缺失的基因序列並不相同，意味著突變是在祖先定居於不同洞穴後才獨立發生。因此，進化並非總是單線發展，同一物種可以平行地進行趨同演化。這也使墨西哥麗脂鯉成為一個研究演化的有趣模型，因為研究人員可以藉此了解在地理隔離下群體是如何獨立演化以適應相類似的環境。

得到的啟示

洞穴魚是聰明的物種，牠們在沒有東西看的環境下不會為視力付出代價。透過研究牠們，科學家能獲得對發育、遺傳、演化和人類疾病的重要見解。

註腳

  1. 這個屬於刺蝟蛋白家族的蛋白質由Robert Riddle及其研究導師Cliff Tabin以電玩角色「超音鼠」（Sonic the Hedgehog）命名 [11]。科學家原本從果蠅發現中刺蝟蛋白，而音速刺蝟蛋白則是從脊椎動物裡發現的同系物（homolog）。其他從脊椎動物裡發現的同系物分別名為沙漠刺蝟和印度刺蝟；每種刺蝟蛋白已知在特定身體部分的發育中扮演重要角色。

參考資料

[1] Ingram, C. J. E., Mulcare, C. A., Itan, Y., Thomas, M. G., & Swallow, D. M. (2009). Lactose digestion and the evolutionary genetics of lactase persistence. Human Genetics, 124(6), 579–591. https://doi.org/10.1007/s00439-008-0593-6

[2] Jeffery, W. R. (2020). Astyanax surface and cave fish morphs. EvoDevo, 11, 14. https://doi.org/10.1186/s13227-020-00159-6

[3] Huynh, L., & Bock, R. (2018, May 29). NIH researchers identify how eye loss occurs in blind cavefish. National Institutes of Health. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-researchers-identify-how-eye-loss-occurs-blind-cavefish

[4] Moran, D., Softley, R., & Warrant, E. J. (2015). The energetic cost of vision and the evolution of eyeless Mexican cavefish. Science Advances, 1(8), e1500363. https://doi.org/10.1126/sciadv.1500363

[5] National Library of Medicine. (2010, September 1). SHH gene: Sonic hedgehog signaling molecule. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/gene/shh/

[6] Jeffery, W. R. (2010). Pleiotropy and eye degeneration in cavefish. Heredity, 105(5), 495–496. https://doi.org/10.1038/hdy.2010.7

[7] Stearns, F. W. (2010). One Hundred Years of Pleiotropy: A Retrospective. Genetics, 186(3), 767–773. https://doi.org/10.1534/genetics.110.122549

[8] Gore, A. V., Tomins, K. A., Iben, J., Ma, L., Castranova, D., Davis, A. E., Parkhurst, A., Jeffery, W. R., & Weinstein, B. M. (2018). An epigenetic mechanism for cavefish eye degeneration. Nature Ecology & Evolution, 2(7), 1155–1160. https://doi.org/10.1038/s41559-018-0569-4

[9] Kowalko, J. (2020). Utilizing the blind cavefish Astyanax mexicanus to understand the genetic basis of behavioral evolution. Journal of Experimental Biology, 223(Suppl 1), jeb208835. https://doi.org/10.1242/jeb.208835

[10] Protas, M. E., Hersey, C., Kochanek, D., Zhou, Y., Wilkens, H., Jeffery, W. R., Zon, L. I., Borowsky, R., & Tabin, C. J. (2006). Genetic analysis of cavefish reveals molecular convergence in the evolution of albinism. Nature genetics, 38(1), 107–111. https://doi.org/10.1038/ng1700

[11] Cliff Tabin. (2008). Nature Reviews Genetics, 9(6), 420. https://doi.org/10.1038/nrg2381