線粒體：遠不只是細胞的發電站
By Kit Kan 簡迎曦
發電站和自殺式炸彈
如果你對生物學有基本了解，你可能已經知道線粒體是細胞的發電站（註一）。這些擁有雙層薄膜的結構是細胞進行呼吸作用的地方，在過程當中糖和氧被用於生產腺苷三磷酸（ATP），亦即是我們細胞使用的「能量貨幣」。精子含有大量線粒體產生能量來支持長距離游泳以尋找卵子，肌肉細胞需要線粒體生產的ATP來收縮並引起運動，神經元利用線粒體產生的能量來發送電和化學信號，但其實線粒體的功能並不只是為細胞提供能量。
我們的細胞有時會進行稱為細胞凋亡（apoptosis）的過程，簡單來說就是細胞的自殺。在胚胎發育過程中，一些細胞必須死亡才能形成我們現在擁有的身體結構，例如如果我們的手指和腳趾之間的細胞不發生凋亡，那麼我們的手和腳就會像青蛙的掌一樣有蹼。由於凋亡也是我們身體消除潛在癌細胞的一種方法，故不正常的凋亡可導致癌症。細胞凋亡的其中一種途徑涉及線粒體。線粒體含有一種叫做細胞色素c（cytochrome c）的蛋白質，當被釋放到細胞質時，它將與其他蛋白質結合形成凋亡小體（apoptosome）並促進細胞凋亡。簡而言之，線粒體不僅是發電廠，而且亦是自殺式炸彈。
起源與遺傳
線粒體的有趣之處不僅在於其功能，它們的來歷更是稀奇。線粒體來自稱為內共生的過程（endosymbiosis）。科學家相信在超過14.5億年前 [1]，一種單細胞生物吞噬了另一種單細胞生物，然後它們形成了共生關係，當中內共生體（被吞噬的單細胞生物）變成了線粒體。關於宿主是原核生物還是發展得較成熟的真核生物，學術界存在兩種不同的理論，但是宿主是原核生物的假說被更廣泛地接受，因為在真核生物是從原核生物的線粒體內共生進化而來的前提下，這種說法可以解釋為何線粒體普遍存在於真核生物中 [1]。線粒體在許多方面與細菌相似。內共生的其中一個主要特徵和證據是線粒體含有自己的環狀DNA染色體。
與細胞核內的DNA不同，線粒體DNA是母系遺傳的。在受精過程中，來自精子的線粒體會被移除，因此沒有人能遺傳父親的線粒體DNA。線粒體DNA包含了線粒體中氧化磷酸化過程必不可少的基因。由於線粒體主要通過氧化磷酸化產生能量，因此線粒體DNA的突變可以導致一些與肌肉和大腦等能量需求較高的組織相關的病症 [2]。
線粒體DNA不僅在臨床上很重要，而且還提供了一種方便的方法追踪祖先。由於線粒體DNA僅是從母親那裡繼承，因此科學家可以使用此特點追踪我們的母系血統。在1987年發表的一項研究中，科學家從不同族群採集了147個樣本，並根據其線粒體DNA序列的相似度畫成了一棵演化樹。他們找到了證據證明目前所有的線粒體DNA均源自非洲的一名婦女，這發現正正支持受普遍認同的非洲起源說 [3]。在人類遺傳學中，所有活著的人類的母系最近的共同祖先通常被稱為「線粒體夏娃」。然而，這並不是說線粒體夏娃是當時唯一活著的女性；我們的細胞核內的DNA表明我們確實還有其他女性祖先 [4]。換句話說，我們都有一個共同的母系曾……曾祖母，但同時我們也有其他女性祖先，只是不在母線（direct female line）而已。
在你使用線粒體產生的能量閱讀本文，並驚嘆於這些複雜的結構之後，也許你可以去感謝你的母親，祖母和曾祖母，因為她們把健康的線粒體遺傳給你！
1 編按：在英文中，線粒體通常被比喻為「the powerhouse of the cell（細胞的發電站）」，外國網民甚至創作了不同迷因來揶揄這個一成不變的比喻，有人覺得它代表了學校裡會教授但在現實生活上不太實用的知識。但無論如何，教育局似乎沒有把這個比喻帶進香港中學的中文課程裡。
參考資料
[1] Martin WF, Mentel M. The Origin of Mitochondria. Nat Educ. 2010;3(9):58.
[2] Chial H, Craig J. mtDNA and Mitochondrial Diseases. Nat Educ. 2008;1(1):217.
[3] Cann RL, Stoneking M, Wilson AC. Mitochondrial DNA and human evolution. Nature. 1987;325:31-36.
[4] Takahata N. Allelic Genealogy and Human Evolution. Mol Biol Evol. 1993;10(1):2-22.